اکستروفی مثانه یک نقص نادر و پیچیده مادرزادی است که دستگاه ادراری ، تناسلی و روده و همچنین سیستم اسکلتی عضلانی را درگیر میکند. در طول رشد کودک در رحم ،دیواره ی شکم و اندام های زیرین گاهی به درستی با هم ترکیب نمیشوند و نوزاد با مثانه به سمت خارج بدن یا در بیرون از بدن بدنیا می آید.
اکستروفی مثانه معمولا چندین سیستم در بدن را درگیر میکند ،از جمله :
- دستگاه ادراری (دستگاه تناسلی خارجی )
- ماهیچه ها و استخوان های اسکلتی بدن
- درموارد نادر،دستگاه گوارش درگیر میشود .
اکستروفی مثانه ،میتواند منجر به ضعیف شدن عضلات شکم و کوتاهتر شدن مجاری ادراری و واژن یا الت تناسلی شود . همچنین میتواند ،چندین چالش مرتبط را در طول مراقبت ایجاد کند ، از جمله :
- رشد مثانه
- بی اختیاری ادرار (شب ادراری )
- عفونت مجاری ادراری
- ریفلاکس ادراری
کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه نیز اپیسپادیاس دارند . اپیسپادیاس زمانی اتفاق می افتد که مجرای ادرار ، بطور طبیعی بسته نمیشود و پوشش داخلی مجرای ادرار ،در پسران روی سطح بالایی الت تناسلی و در دختران بین کلیتوریس صاف و در معرض دید قرار میگیرد .در برخی موارد ،اپیسپادیاس ممکن است به تنهایی وجود داشته باشد.
در اپیسپادیاز جداگانه ، مثانه بسته شده و توسط عضلات و پوست دیواره پایین شکم پوشیده شده است . در برخی از کودکان مبتلا به اپیسپادیاس ، ممکن است ناهنجاری های استخوانی لگن مشابه ،اما نه بشدت انهایی که در ااکستروفی مثانه مشاهده میشود ، وجود داشته باشد .
علت اکستروفی مثانه و اپیسپادیاس ناشناخته است .تئوری های رایج نشان میدهد که یک ساختار طبیعی بنام غشای کلواک ممکن است در این نوزادان بیش از حد رشد کند که ممکن است از رشد بافت مناسب ،رشد درونی و به هم پیوستن ساختار حمایتی دیواره تحتانی شکم جلوگیری کند . برخی از مطالعات نشان میدهد که این بیماری در خانواده ها دسته بندی شده است که نشان میدهد یک عامل ارثی وجود دارد . با اینحال ، شانس والدین برای داشتن فرزند دیگری با اکستروفی مثانه کمتر از یک درصد است .
اکستروفی مثانه ممکن است در طی یک سونوگرافی معمول جنین یا سایر تکنیک های تصویر برداری مشخص شده مانند تصویر برداری رزونانس مغناطیسی (MRI)تشخیص داده شود. اغلب بلافاصله پس از تولد در معاینه فیزیکی اولیه تشخیص داده میشود .
مراثبت های دوران بارداری ، یک جنبه مهم سلامت برای هر انسان باردار و جنین است . تشخیص پیش از تولد اکستروفی مثانه زمان را برای یادگیری در مورد وضعیت و اماده شدن برای مراقبت های پیش بینی شده فراهم میکند .