بیماری هیرشپرونگ (که مگاکولون آگانگلیونی مادرزادی نیز نامیده میشود) زمانی رخ می‌دهد که برخی از سلول‌های عصبی روده (سلول‌های گانگلیونی) کودک شما به درستی رشد نکرده و پیشرفت مدفوع از طریق روده را به تاخیر می‌اندازد. روده با مدفوع مسدود می شود و کودک شما یبوست خواهد داشت (نمی تواند حرکات طبیعی روده داشته باشد).
اغلب، یک عفونت جدی به نام انتروکولیت ممکن است رخ دهد که باعث تب، درد و اسهال میشود . علائم بیماری با افزایش سن تغییر میکند. 80 درصد از کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ در شش هفته اول زندگی دارای علائم هستند. با این حال، کودکانی که تنها بخش کوتاهی از روده دارند که فاقد سلول‌های عصبی طبیعی است، ممکن است برای چندین ماه یا سال علائمی از خود نشان ندهند. علامت اولیه آنها یبوست است.
هر کودک ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کند، اما علائم رایج در نوزادان عبارتند از:
- عدم اجابت مزاج در 48 ساعت اول زندگی
- اتساع شکم (نفخ معده)
- شروع تدریجی استفراغ
- تب
- یبوست یا عدم دفع مدفوع منظم
کودکانی که علائم اولیه را ندارند ممکن است با افزایش سن علائم زیر را از بیماری هیرشپرونگ تجربه کنند:
- یبوست که با گذشت زمان بدتر می شود
- از دست دادن اشتها
- رشد تاخیری
- دفع مدفوع کوچک و آبکی
- اتساع شکم
پزشکان هنوز مطمئن نیستند که چرا سلول های عصبی به طور کامل به انتهای راست روده مهاجرت نمی کنند. با این حال، عوامل ژنتیکی ممکن است دخیل باشند، به خصوص زمانی که طول روده های طولانی تری درگیر باشد یا زمانی که فرد دیگری در خانواده نیز به این بیماری مبتلا باشد.
به عنوان مثال، در صورتی که یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که زوجین دارای فرزندی با بیماری هیرشپرونگ باشند. (اگر مادر مبتلا به بیماری هیرشپرونگ باشد، این احتمال بیشتر است). اگر خانواده ای فرزندی با بیماری هیرشپرونگ داشته باشد، 3 تا 12 درصد احتمال دارد که نوزاد دیگری از همان والدین نیز به این بیماری مبتلا شود.
بیماری هیرشپرونگ در پسران پنج برابر بیشتر از دختران رخ می دهد. کودکان مبتلا به سندرم داون نیز در معرض خطر بیشتری هستند.
تشخیص بیماری هیرشپرونگ ، کودک شما ممکن است نیاز به یک یا چند ازمایش داشته باشد.
اکثر نوزادان آزمایشات زیر را انجام خواهند داد:
- اشعه ایکس شکم ( گرافی شکم )
- تنقیه کنتراست: این روش به پزشک اجازه می دهد تا روده بزرگ را از نظر ناهنجاری بررسی کند. یک رنگ مخصوص که در اشعه ایکس دیده می شود از طریق رکتوم به عنوان تنقیه داده می شود. این عکس به پزشک کودک شما تصویر بهتری از آنچه در حال وقوع است نمایش می دهد.
- بیوپسی رکتوم: به ما نمونه‌ای از رکتوم می‌دهد تا در زیر میکروسکوپ وجود یا عدم وجود سلول‌های عصبی و وجود تنه‌های عصبی هیپرتروفیک (دسته‌های ضخیم و بزرگ شده رشته‌های عصبی) را بررسی کنیم.
- آزمایشات دیگری وجود دارد که در صورت غیر طبیعی بودن، احتمال وجود هیرشپرونگ را نشان می دهد. ممکن است کودک شما برای تایید یا رد این تشخیص نیاز به آزمایش های بیشتر یا بیوپسی داشته باشد.
زمانی که بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده می شود، جراح اغلب، عمل جراحی، برای رفع انسداد روده انجام می دهد .هدف از جراحی، برداشتن بخش بیمار روده و کشیدن قسمت سالم به سمت مقعد است ( پولترو) . در بیشتر موارد ، این جراحی را میتوان با تکنیک های کم تهاجمی انجام داد . گاهی أوقات میتوان این جراحی را فقط از طریق مقعد انجام داد و هیچ جای زخمی باقی نمی ماند .جراح میتواند تکنیک های مختلف جراحی را با شما در میان بگذارد تا بهترین گزینه را برای فرزندتان تعیین کند.
کودکان مبتلا به بیماری هیروشپرونگ ممکن است حتی پس از جراحی همچنان با مشکلاتی دست و پنجه نرم کنند . پس از جراحی ، بیمار ترجیحا باید تحت نظر متخصصین گوارش نیز قرار بگیرد.این مشکلات به میزان نیاز به برداشتن روده ی ناسالم در طول جراحی و عملکرد فعلی رکتوم، کولون و مقعد بستگی دارد.
مشکلات احتمالی عبارتند از:
- یبوست غیر قابل درمان
- اسهال
- عفونت (انتروکولیت)
- بستری های مکرر در بیمارستان
- اتساع شدید شکم
- درد
- ناتوانی در تحمل غذا
- استفراغ
- کثیف کردن لباس زیر
- کودکانی که قسمت بزرگی از روده آنها برداشته شده است، نیز ممکن است مشکلات گوارشی طولانی مدتی را تجربه کنند. برداشتن بخش بزرگی از روده می تواند از دریافت مواد مغذی و مایعات کافی توسط کودک جلوگیری کند و منجر به مشکلات گوارشی نامناسب، کندی رشد و عفونت شود .
در برخی موارد پزشکان برحسب نیاز از مداخلات زیر استفاده میکنند :
- داروهایی برای کند کردن عبور مدفوع در روده بزرگ یا سریعتر کردن آن
- تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس) به اسفنکتر مقعد برای شل شدن این عضله
- سایر مداخلات رکتوم یا روش های جراحی که ممکن است شامل انجام مجدد عمل های قبلی باشد
- حذف بیشتر روده غیر طبیعی
- آپاندیکوستومی : یک روش جراحی برای خارج کردن و تخلیه روده بزرگ با ایجاد یک سوراخ در خارج از شکم ( برنامه مدیریت روده)
